[세종=뉴스핌] 이경화 기자 = 질병관리청이 29일 국내 희귀질환자 발생, 사망·진료 이용 현황 정보를 담은 '2020 희귀질환자 통계 연보'를 발표했다.

희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환(희귀질환관리법 제2조)으로서 질병관리청장이 공고한 질환이다.

질병청은 희귀질환관리법에 근거해 국내 희귀질환 환자 발생 현황 등을 파악하기 위한 희귀질환 등록통계사업을 추진해왔다. 이에 지난해 국내 희귀질환 국가통계 첫 공표에 이어 올해 두 번째로 희귀질환자 통계 연보를 발간했다.

이번 통계 연보는 신규 발생자 정보 외에도 사망 정보와 진료 이용 정보를 포함하도록 수록범위가 확장됐다. 즉 2020년 한 해 동안의 희귀질환자 발생 정보·2019년 희귀질환 발생자의 당해 연도 사망 정보와 진료 이용 정보 관련 자료를 국민건강보험공단 등 유관기관으로부터 수집‧분석해 포함했다.

연보의 주요 내용을 보면 발생통계는 희귀질환 산정특례 등록자료를 수집한 결과 2020년 희귀질환 발생자 수는 총 5만2069명이었다. 희귀질환자 중 극희귀질환은 1766명(3.4%), 기타 염색체 이상질환은 84명(0.1%)이다. 남자는 2만5245명(48.5%), 여자는 2만6824명(51.5%)이었다. 

발생자 수가 200명 초과인 질환은 1104개 질환 중 총 50개 질환으로 3만9994명의 환자가 발생했다(76.8%). 이 중 희귀질환 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4,058명)로 50세 이상이 2만3341명(58.4%)으로 나타났다. 권역별로는 서울‧인천 등록 희귀질환자 수가 1만384명으로 가장 많았으며 경기(1만344명), 영남(9928명)이 뒤를 이어 전체의 76.6%를 차지했다.

사망통계는 통계청에서 작성한 사망원인통계 자료를 수집해 산출했다. 2019년 희귀질환 발생자 수 5만5549명 중에서 당해 연도 사망자는 총 1596명이었고 전체 사망자의 73.6%(1175명)가 65세 이상이었다.

진료 이용통계는 2019년 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 등록 이후 3개월 동안 한 번 이상 진료를 받은 자의 진료 이용 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집해 작성했다. 진료 실인원은 총 5만2112명이었으며 1인당 평균 총진료비는 346만 원이었고 그중 환자 본인부담금은 37만원으로 나타났다.

질병청은 매년 희귀질환자 통계 연보를 발간하고 희귀질환자와 그 가족, 의료진과 연구자 등 다양한 통계 이용자의 요구와 환경 변화를 반영해 수집 자료를 지속해서 확대하고 그 결과를 공개할 계획이다.

정은경 질병청장은 "희귀질환자 통계 연보를 통해 국내 희귀질환 현황을 세부적으로 제시했고 관련 정책 수립·연구 활성화를 위한 근거자료로 연보가 널리 활용되기를 기대한다"고 했다.

kh99@newspim.com