[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 차세대 염기서열 분석(NGS) 기반의 정밀진단 플랫폼 기업 엔젠바이오(대표이사 최대출)가 유전변이 해석을 위한 머신러닝 모델에 대한 연구 결과가 세계적인 과학저널 네이처가 출간하는 국제 학술지 '사이언티픽 리포트'에 게재됐다고 3일 밝혔다.

이번 연구 논문은 희귀 질환이나 유전성 암에서 매우 드물게 나타나는 BRCA1/2 유전변이의 병원성을 해석하는 방법에 대한 것이다. 희귀한 유전변이를 해석하기 위해서는 '질병 특이적' 머신러닝 모델보다는 '유전자 특이적' 머신러닝 모델이 병원성 예측에 더 효율적이라는 연구 내용이다.

현재 유전변이의 병원성에 대한 판정 등은 공공 데이터베이스에 기록된 내용을 기반으로 판정하고 있는데 이 정보는 많이 발견되는 변이들 중 극히 일부 변이에 대한 정보만을 담고 있다. 이러한 공공 데이터베이스에 충분한 유전체 정보가 없는 희귀한 변이들에 대해 머신러닝 알고리즘에 기반하여 병원성을 파악하고자 하는 것이 이번 연구의 골자다.

엔젠바이오 로고. [사진=엔젠바이오]

이에 엔젠바이오 연구진과 숭실대학교 황규백 교수팀이 공동으로 진행한 이번 연구는 충분한 유전체 정보가 없어서 해석이 어려웠던 희귀 변이의 유전자 특이적 모델을 개발하는 방법을 고안해냈다. 유전성 암과 관련된 28개 유전자의 1,068개 희귀 유전변이를 대상으로 다양한 머신러닝 모델을 적용하여 정확도가 높은 유전자 특이적 머신러닝 모델을 최적화할 수 있었다.

희귀한 유전변이 검사 시 데이터 정보가 충분치 않아 해당 변이가 유방암과의 어떤 연관이 있는지를 해석하기 어려웠으나, 적은 데이터셋으로도 머신러닝을 활용하여 희귀 유전자 변이를 효과적으로 해석할 수 있음을 입증한 것이다. 특히, 유방암과 관련된 BRCA1/2 유전자의 병원성 변이 예측에 적용함으로써 다른 접근 방식보다 예측 및 분석의 정확도를 높인 것이 가장 큰 성과다.

엔젠바이오는 이번 연구 결과를 자사 유방암 정밀진단 제품(BRCAaccuTest PLUS) 패널에 적용하여, 그동안 유방암 환자에서 충분한 정보가 있지 않아 병원성으로 판정하거나 진단하기 어려웠던 환자들에 대해서도 진단 결과의 정확도를 높일 계획이다. BRCAaccuTest PLUS는 국내 최초 식품의약품안전처 의료기기로 승인받은 NGS 기반의 유방암 및 난소암 정밀진단 패널이다. 서울대학교병원, 서울성모병원 등 국내 대형 상급병원 10여 곳 이상 및 싱가포르 등 해외 의료기관에서도 사용 중인 제품으로 향후 국내외 제품 경쟁력이 더욱 강화될 것으로 예상된다.

엔젠바이오 김광중 연구소장은 "유전자 특이적 머신러닝을 활용하여 해석이 정확하지 않은 변이들을 식별하고, 의학적인 가치가 있는 변이와 무시해도 되는 변이를 명확하게 구분하여 NGS 기반의 정밀 진단 결과의 정확도가 향상되었다"며 "이번 연구 결과를 토대로 머신러닝 모델을 NGS 기반의 모든 유전자 패널 분석에 확대 적용해 진단하기 어려운 질병 유전자 변이를 정확히 진단할 수 있도록 하겠다"고 전했다.

nylee54@newspim.com