[세종=뉴스핌] 신도경 기자 = 질병관리청이 올해 희귀질환 진단 지원 규모를 800명으로 전년 대비 2배 늘린다.

질병청은 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원 강화를 위해 2025년 '찾아가는 희귀질환 진단지원 사업(진단 지원 사업)'을 오는 19일부터 본격 시행한다고 18일 밝혔다.

◆ 희귀질환의심자, '진단 방랑' 7.4년…작년 410명 중 129명 '양성'

질병청이 지난해 진단 지원 사업을 추진한 결과, 희귀질환 의심자는 질환의 희소성으로 인해 진단을 받고자 7.4년 동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 것으로 나타났다.

지난해 희귀질환 의심 환자 410명을 대상으로 전장 유전체염기서열분석(WGS·Whole Genome Sequencing)를 지원한 결과, 검사 대상 410명 중 129명(31.5%)이 양성으로 확인됐다. 특히 양성으로 확인된 환자 중 80.6%는 소아·청소년이다.

[자료=질병관리청] 2025.03.18 sdk1991@newspim.com

증상 발현일로부터 희귀질환 진단까지 소요된 기간이 1년 미만인 경우는 21명(19.6%)으로 집계됐다. 10년 이상은 27명(25.2%)로 확인됐다.

양성자 129명 중 101명(78.2%)은 산정특례 적용 대상으로 본인부담금 경감 혜택을 받을 수 있는 것으로 드러났다. 중위소득 140% 미만의 경우 희귀질환자 의료비 지원까지 받을 수 있다. 

진단지원 사업의 만족도 조사 결과, 환자 또는 가족 98%는 만족감을 나타냈다. 의료진 97%도 진단 지원 사업에 대해 긍정적인 반응을 보였다.

◆ 질병청, 진단 지원 대상 2배 확대…대상 질환 66개 추가

질병청은 올해 진단 지원 대상을 410명에서 800명으로 약 2배 확대한다. 진단 지원 대상 질환도 기존 1248개에서 1314개로 66개 늘린다.

진단 검사 의뢰 지역·기관도 확대한다. 지난해 지원 지역은 비수도권 23개 의료기관 중심으로 시행됐다. 올해는 비수도권 24개·수도권 8개 지역의 34개 의료기관에서 시행해 거주지 중심의 진단 접근성을 강화할 예정이다.

[자료=질병관리청] 2025.03.18 sdk1991@newspim.com

유전성 희귀질환이 확인된 경우 가족 검사도 추가 지원한다. 진단결과 희귀질환으로 확인되면 산정특례제도와 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계돼 가족의 의료비 부담이 줄어들 수 있다.

지영미 질병청장은 "찾아가는 진단지원 사업은 진단 인프라의 지역적 편중 문제를 해소할 수 있다"며 "어느 지역에서나 희귀질환 의심환자가 조기에 진단을 받을 수 있도록 돕는 중요한 사업"이라고 강조했다.

이어 지 청장은 "진단검사 지원 대상과 범위 등을 지속적으로 확대해 환자와 가족분들이 실질적인 도움을 받을 수 있도록 희귀질환자 지원 노력에 최선을 다하겠다"고 설명했다.

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