[서울=뉴스핌] 김신영 기자 = 지노믹트리는 폐암 보조진단을 위한 체외분자진단법 '얼리텍-L'의 탐색 임상시험 결과를 스페인 바르셀로나에서 열린 '2025 세계폐암학회(IASLC World Conference on Lung Cancer)'에서 구두 발표했다고 9일 밝혔다. IASLC는 전 세계 폐암 연구·치료·예방·조기진단 분야에서 가장 권위 있는 학술대회다.

폐암은 전 세계 암 사망 원인 1위로, 조기 발견이 생존율 향상의 핵심이다. 현재 표준검진인 저선량 흉부 CT(LDCT)는 폐결절을 민감하게 찾아내지만, 상당수가 양성 병변으로 판명된다. 이로 인해 반복 CT 촬영, 폐생검, 진단적 수술 등 침습적 조직검사가 필요해 환자에게 합병증 위험과 불필요한 부담을 주는 경우가 많다.

최근에는 전자기유도 기관지경, 방사형 초음파 기관지 내시경, 로봇 기관지 내시경 등 첨단 기법이 도입됐지만, 고가 비용과 진단 한계가 여전하다. 세포병리검사 역시 민감도가 낮아 새로운 비침습·고정확도 분자진단법의 필요성이 제기돼 왔다.

이번 연구는 서울아산병원 호흡기내과 지원준 교수팀과 공동으로 진행됐다. 폐암이 의심되는 폐결절 환자 185명의 혈청과 기관지세척액 샘플을 분석해 지노믹트리의 메틸화 검출기술 'LTE-qMSP'를 활용했다. 혈청에서는 4종 유전자 메틸화 패널을, 기관지세척액에서는 2종 메틸화 마커 조합을 평가했다.

혈청 기반 진단은 민감도 80.2%, 특이도 40.6%를 기록했으며, 조기 폐암에서도 77.0%의 민감도를 보였다. 특히 기관지세척액 기반 진단은 기존 세포진보다 약 9배 높은 민감도(81.6% 대 9.1%)와 75%의 특이도를 나타냈다. 조기 폐암 민감도는 77.8%였으며, 말초부위 83.3%, 중앙부위 84.0%로 위치와 관계없이 안정적 성능을 보였다.

회사는 이번 성과가 CT 양성 환자의 진단 기관지 내시경 과정에서 세포진과 병행할 경우 낮은 민감도 한계를 극복하고 조직 생검 의존도를 줄이는 데 기여할 수 있다고 설명했다. 기관지 내시경에서 육안 병변이 없는 환자에서도 높은 성능을 보인 점은 조기·말초 폐암 확진 가능성을 높이는 의미가 크다고 덧붙였다.

연구책임자인 지원준 교수는 "기관지세척액 기반 2종 메틸화 마커 진단은 혈청 기반보다 조기 폐암 진단 성능이 높았다"며 "불필요한 침습적 검사를 줄이는 데 유용할 것"이라고 말했다.

지노믹트리 오태정 연구개발본부장은 "이번 성과는 폐암 고위험군 진단과 기존 세포검사 보완에 중요한 전환점이 될 것"이라며 "대규모 확증 임상을 거쳐 상용화를 적극 추진하겠다"고 밝혔다.

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