[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 필리핀 정부가 추진하는 신생아 유전체 진단 사업에 참여한다.

11일 쓰리빌리언은 필리핀대학교 산하 인간유전학연구소(IHG)가 추진하는 신생아 유전체 진단 사업 수행기관으로 선정됐다고 밝혔다.

회사에 따르면 이번 사업은 필리핀 정부가 운영하는 신생아 선별검사 프로그램(Expanded Newborn Screening Program)에서 이상 소견이 확인된 신생아를 대상으로 전장엑솜분석(WES) 기반 확진검사를 수행하는 프로젝트다. 쓰리빌리언은 정부 입찰을 통해 최종 사업자로 선정됐으며 향후 1년간 유전체 분석 및 진단 서비스를 제공할 예정이다.

필리핀은 현재 약 30개 선천성·유전성 질환을 대상으로 신생아 선별검사 프로그램을 운영하고 있다. 이번 사업은 유전체 기반 신생아 선별검사(gNBS) 도입을 위한 시범사업 성격으로, 유전질환이 의심되는 신생아를 대상으로 유전체 진단의 임상적 유효성을 검증하는 데 목적이 있다.

쓰리빌리언은 질환 관련 유전자 변이 분석과 임상 해석 결과를 제공하며 지방산산화장애, 갈락토스혈증, 바이오티니다제결핍증, 낭포성섬유증 등 다양한 유전질환의 확진을 지원할 계획이다.

회사는 이번 사업이 필리핀 신생아 선별검사 체계에 유전체 진단 기술을 접목하는 첫 단계라는 점에서 의미가 있다고 설명했다. 보다 정밀한 진단과 치료 연계를 지원하는 동시에 장기적으로 국가 차원의 유전체 기반 신생아 선별검사 도입 기반 마련에도 기여할 것으로 기대하고 있다.

특히 이번 수주를 통해 최근 출시한 유전체 기반 신생아 선별검사 서비스 '3B-NEO'의 첫 정부 프로젝트를 확보하게 됐다. 회사는 이를 계기로 국가 단위 신생아 유전체 진단 사업 경험을 축적하고, 출생률이 높은 동남아시아와 중남미 지역을 중심으로 글로벌 gNBS 시장 공략에 속도를 낼 방침이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "이번 사업은 필리핀의 신생아 선별검사 체계에 유전체 진단을 접목하는 초기 협력 사례"라며 "국가 단위 gNBS 도입과 정밀의료 확대에 기여할 수 있도록 노력하겠다"고 말했다.

한편 쓰리빌리언은 최근 가족 유전진단 서비스 '패밀리 인사이트(Family Insight)'와 신생아 선별검사 서비스 '3B-NEO'를 잇달아 출시하며 희귀질환 진단을 넘어 예방 중심 정밀의료 영역으로 사업 범위를 확대하고 있다.

nylee54@newspim.com