전체기사 최신뉴스 GAM
KYD 디데이
산업 제약·바이오

속보

더보기

최적 유전자 가위 추천하는 알고리즘 개발

기사입력 : 2020년06월25일 10:09

최종수정 : 2020년06월25일 10:09

IBS 나노의학 연구단, 13종 유전자 가위 교정 효율 비교분석
가장 효율적인 유전자 가위로 최상의 조건에서 질환 치료 기대

[서울=뉴스핌] 김지완 기자 = 유전자를 교정하고자 하는 상황에 따라 가장 효율적인 유전자 가위를 추천해주는 알고리즘이 개발됐다.

기초과학연구원(IBS) 나노의학 연구단 김형범 연구위원(연세대의대 약리학교실 교수) 연구팀은 13종 유전자 가위 변이체들의 효율을 비교‧분석하고, 표적 염기서열에 따른 최적의 교정 도구를 골라주는 딥러닝 기반 시스템인 'DeepSpCas9variants'를 개발했다고 25일 밝혔다.

[서울=뉴스핌] 김지완 기자 =정확성을 높인 변이체의 교정 정확도 분석. [제공=IBS] 2020.06.25 swiss2pac@newspim.com

크리스퍼 유전자 가위(CRISPR-Cas9)는 유전자의 특정 지점을 교정하는 기술이다.

유전자 가위는 표적으로 정한 DNA의 특정 염기 서열 정보를 지닌 가이드RNA와 염기서열을 자르는 절단효소로 구성된다. 사람 몸에 자주 침입하는 세균인 화농성연쇄상구균(S.pyogenes)에서 가져온 SpCas9가 절단효소로 가장 널리 쓰인다.

SpCas9는 효율이 높다는 장점이 있지만, 표적(target) 이외의 지점을 잘라내는 표적이탈(off-target)이 빈번히 발생한다는 제한이 있다. 이에 따라 표적이탈 발생 문제를 보완하기 위해 정확성을 높인 변이체(high-fidelity variant) 들이 개발됐다. 유전자 가위의 범용성을 높인 PAM 변이체(PAM variant) 들이 개발됐다.

유전자 가위의 약점 보완을 위해 여러 절단효소 변이체가 개발됐지만, 각 성능과 장‧단점을 체계적으로 분석한 연구는 없었다. 이 때문에 어떤 상황에서 어떤 유전자 가위를 사용해야 하는지 선택이 어려웠다.

연구진은 대용량 검증 기술을 이용해 13종 SpCas9 변이체들의 상황에 따른 유전자 교정 효율을 밝혀내 이 문제를 해결했다. 연구진은 동일한 조건에서 인간배아신장세포를 이용해 유전자 교정 실험을 진행하며, 8종의 PAM 변이체의 교정 효율을 분석했다.

[서울=뉴스핌] 김지완 기자 = 김형범 IBS 나노의학 연구단 연구위원(교신저자). [제공=IBS] 2020.06.25 swiss2pac@newspim.com

그 결과, 4종의 변이체가 인간배아신장세포 교정에 적절한 것으로 나타났다. 그중 범용성이 가장 높은 것으로 평가된 SpCas9-NG 절단효소의 경우 PAM 서열로 쓰일 수 있는 156개의 서열 중 89개의 서열을 인식했다. 다른 변이체에 비해 표적할 수 있는 부위가 더 많다는 의미다.

한편, 6종의 정확성을 높인 변이체 중 표적이탈 발생이 가장 적은 변이체도 찾아냈다. evoCas9가 0.89의 정확성을 보여 가장 높게 평가됐다. 반면, SpCas9의 정확성은 0.35로 나타났다.

이 정보를 토대로 연구진은 최적의 유전자 가위를 추천해주는 딥러닝 기반 알고리즘 'DeepSpCas9variant'를 개발했다. 이 알고리즘을 이용하면 교정하고자 하는 특정 염기서열을 인식할 수 있는 변이체를 확인할 수 있는 것은 물론 기대되는 교정효율까지 알아낼 수 있다.

김형범 연구위원은 "지금껏 밝혀지지 않았던 여러 유전자 가위 변이체들의 차이를 체계적으로 분석한 연구로, 정확한 유전자 교정 도구를 선택하는 가이드라인을 제시할 수 있다"며 "표적이탈로 인한 돌연변이 등 부작용을 최소화하며 가장 효율적인 도구를 이용해 최상의 조건에서 유전적 질환을 치료할 수 있게 될 것"이라고 말했다.

이번 연구성과는 네이처 바이오테크놀로지(Nature Biotechnology, IF 31.864) 6월 9일자 온라인판에 게재됐다.

swiss2pac@newspim.com

[뉴스핌 베스트 기사]

사진
온열질환 사망자 전년 대비 2배 증가 [서울=뉴스핌] 조민교 기자 = 찜통더위가 이어지면서 올여름 온열질환자 수가 작년 대비 급증했다. 온열질환 추정 사망자는 최근 2명이 추가돼 현재까지 7명으로 집계됐다. 7일 질병관리청의 온열질환 응급실감시체계 신고 현황에 따르면 지난 6일 59명이 온열질환으로 응급실에 내원했다. 이중 2명은 온열질환으로 인해 사망했다. 질병청이 지난 5월 15일부터 전국 의료기관 517곳 응급실을 대상으로 온열질환 감시체계를 가동한 이래 전날까지 누적 온열질환자는 모두 875명이다. [서울=뉴스핌] 김학선 기자 = 서울 전역에 올해 첫 폭염주의보가 발효된 30일 오후 서울 성동구 마장역 인근에서 시민들이 무더위에 힘겨워하고 있다. 2025.06.30 yooksa@newspim.com 지난해 같은 기간(5월 20일~7월 6일)과 비교하면 온열질환자는 469명에서 859명으로 83.2% 증가했다. 올해 온열질환 추정 사망자는 모두 7명으로, 작년 같은 기간(3명)과 비교해 2배 이상 늘어났다. 현재까지 발생한 온열질환자의 76.5%는 남성이었으며 여성은 23.5%였다. 연령별로는 60대가 19.5%로 가장 많았으며 이어 50대, 40대, 30대, 80세 이상, 70대, 20대 순이었다. 65세 이상 고령층이 전체 온열질환자의 33.3%를 차지했다. 직업별로는 단순 노무 종사자(21.0%), 무직(12.0%), 농림어업 숙련 종사자(10.4%)가 많았다. 발생 시간을 보면 오후 4~5시(12.2%), 오후 3~4시(11.5%), 오후 1~2시(9.5%), 오전 10~11시 (9.0%) 등으로 나타났다. 실외 발생이 81.4%였으며 작업장 25.6%, 논밭 16.6%, 길가 14.1% 등이었다. 온열질환은 열로 인해 발생하는 급성질환으로 통상 두통, 어지러움, 근육경련, 피로감 등의 증상을 동반한다. 제때 조치하지 않으면 의식 저하가 나타나면서 자칫 생명이 위태로울 수도 있다. 흔히 일사병으로 불리는 열탈진과 열사병이 대표적이다. 평소 온열질환을 예방하려면 한낮에는 가급적 외출과 야외활동을 삼가고, 갈증을 느끼지 않더라도 물을 자주 마시면서 체내 수분을 적절히 공급해 주는 게 좋다. mkyo@newspim.com 2025-07-07 20:26
사진
삼성전자, 2Q 영업익 56% 뒷걸음 [서울=뉴스핌] 서영욱 기자 = 삼성전자가 전년 동기 대비 절반 이상 하락한 2분기 잠정 영업 실적을 내놨다. 삼성전자가 8일 올해 2분기 잠정 실적을 공시하고 매출 74조원, 영업이익은 4조6000억원을 달성했다고 밝혔다. 전 분기 보다 매출은 6.5%, 영업이익은 31% 줄었다. 작년 동기 대비 매출은 비슷했지만, 영업이익은 56% 가까이 내려앉았다. 서울 서초구 삼성전자 서초사옥 전경 [사진=뉴스핌DB] 이번 잠정치는 한국채택 국제회계기준(IFRS)에 따라 추정한 수치다. 결산을 마치기 전 투자자들의 편의를 위해 먼저 공개한 것이다. 삼성전자는 2009년 7월 국내 기업 처음으로 분기 실적 예상치를 내놨다. 2010년 IFRS를 먼저 적용해 글로벌 기준에 맞춘 정보 제공을 이어가며 투자자들이 보다 정확히 실적을 가늠하고 기업 가치를 판단할 수 있도록 하고 있다. 삼성전자는 이번에도 주주와 소통을 꾀한다. 실적발표 콘퍼런스콜에서 사전에 받은 질문을 중심으로 관심 높은 사안에 답할 계획이다. syu@newspim.com 2025-07-08 07:52
안다쇼핑
Top으로 이동