[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 가족 구성원의 유전체를 분석해 유전질환 원인과 재발 위험을 확인하는 정밀 유전체 진단 검사 '패밀리 인사이트(Family Insight Test)'의 국내 의료 현장 적용 확대에 나선다.

7일 쓰리빌리언은 지난 6일 분당차병원이 주최한 '2026 산전유전상담 유전체 정밀의료 심포지엄'에서 패밀리 인사이트를 소개하고 의료진과 임상 적용 및 협력 방안을 논의했다고 밝혔다.

이번 심포지엄은 '임신 전부터 배아·태아·신생아까지-선별·진단·치료·상담을 잇다'를 주제로 판교 차바이오컴플렉스에서 열렸다. 산부인과 등 관련 분야 의료진과 전문가 160여명이 참석해 비침습적 산전검사(NIPT), 산전 유전검사, 희귀유전질환 정밀진단 등의 연구 및 임상 동향을 공유했다.

서고훈 쓰리빌리언 최고의학책임자(CMO)는 이날 '검체 없는 아이, 그래도 답할 수 있는 것-재발 위험과 Family Insight Test'를 주제로 발표했다. 유전질환이 의심됐던 아이의 검체가 남아 있지 않은 경우에도 아이나 가족 구성원에게 나타난 질환의 특징과 증상인 표현형(phenotype)을 바탕으로 가족 구성원의 유전체를 분석해 유전적 원인과 재발 위험을 추정할 수 있다는 설명이다.

지난 3월 출시된 패밀리 인사이트는 임상 병력과 가족력, 배우자 정보 등을 유전체 정보와 함께 분석하는 검사다. 기존 확장 보인자 선별검사(Expanded Carrier Screening)가 사전에 정해진 유전자 목록을 대상으로 보인자 여부를 확인하는 방식이라면, 패밀리 인사이트는 개인과 가족의 임상 정보를 함께 분석하는 데 차이가 있다.

검사에서는 병원성 변이(P)와 병원성 가능성이 있는 변이(LP), 임상적 의미가 불확실한 변이(VUS) 등을 선별해 결과를 제공한다. 아이와 부모 모두의 검체를 확보하기 어려운 경우에는 본인 단독 검사도 가능하다. 회사에 따르면 지난 3월 출시 이후 국내외에서 검사 주문이 이어지고 있다.

쓰리빌리언은 심포지엄 현장에서 별도 부스를 운영하고 의료진을 대상으로 패밀리 인사이트의 진료 적용과 관련한 상담도 진행했다. 반복 유산과 난임, 태아·신생아 사망 등의 사례를 중심으로 검사 대상과 범위, 결과 해석 및 리포트 발행 과정 등을 소개하고 국내 의료기관과의 협력 가능성을 논의했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "패밀리 인사이트는 임신·출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전질환 가족력이 있을 때 유전적 원인과 재발 위험을 이해할 수 있도록 돕는 정밀 유전진단 서비스"라며 "국내 의료진과의 협력을 확대해 더 많은 가족이 정확한 유전 정보를 바탕으로 임신을 준비할 수 있도록 돕겠다"고 말했다.

한편 이날 심포지엄에서는 쓰리빌리언이 참여하고 있는 신생아 유전체 진단 사업도 소개됐다. 신생아 중환자실 입원 환아의 유전적 원인을 신속하게 파악하는 '중증 환아 대상 신속 전장유전체 검사(KNeoRapidWGS)'와 건강한 신생아의 희귀질환 위험을 조기에 확인하는 '전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사(K-gNBS)'의 현황과 성과가 공유됐다.

nylee54@newspim.com