생명공학 벤처기업 마크로젠(공동대표이사 이병화, 김형태)이 유전자 정보에 기반한 개인별 맞춤의학 실현에 앞장선다.

마크로젠은 8일 보건복지가족부 질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터가 한국인 유전체 분석사업(KARE, Korean Association Resource)의 일환으로 진행하는 '지역기반 코호트의 유전체를 이용한 CNV(Copy Number Variation) 발굴 및 질환연관성 분석' 연구사업의 대상사업자로 선정됐다고 밝혔다.

이번 사업자 선정에 따라 마크로젠은 유전체역학사업을 통해 질병관리본부가 안성 안산 지역기반 코호트 약 1 만 여명을 대상으로 확보하고 있는 유전체 시료를 사용해 Roche사의 DNA 칩 플랫폼을 이용해 CNV를 발굴, 분석해 건강과 질병지표와의 연관성을 밝히는 학술연구용역사업이다.

한국인의 맞춤의학 연구기반을 구축한다는 게 이번 사업의 목적이다. 사업규모는 13억원이며, 이달부터 8개월간 진행된다.

마크로젠 양갑석 상무는 "이번 사업자 선정으로 개인별 맞춤의학 실현이라는 마크로젠의 비전에 한걸음 더 다가설 수 있게 됐다"면서 "이번 연구활동을 통해 발굴된 CNV 정보는 한국인 질환군별 유전체에 기반한 질병위험도에 대한 예측은 물론 서구인에 집중돼 있던 유전체 정보분야에서 진정한 한국인을 위한 맞춤의학 실현에 기여할 것"이라고 말했다.

CNV 정보는 질병감수성과 관련된 임상연구를 비롯한 개인 간, 간, 인종 간 유전적 차이에 기인한 맞춤의학을 실현하는 데에 반드시 필요한 정보이다. CNV는 현재 유전자 발현량(gene dosage)에 영향에 미칠 수 있는 것으로 알려져 있으며, CNV의 유전성이 밝혀지면서 질환 발생의 원인을 규명하기 위한 연구가 세계적으로 증가하고 있다.

마크로젠은 이번 사업 외에도 유전자 정보를 기반으로 질병을 진단하고 예측할 수 있는 다양한 연구활동과 사업을 진행해왔다.

대표적으로 지난 2004년에는 '제대혈 기반 질병위험도 예측용 DNA 칩 시스템 개발센터', 2005년에는 '질환군별 유전체 기반 진단용 DNA칩 시스템 개발센터'의 연구기관으로 선정돼 현재까지 지속적으로 유전체 기반 질병 연구에 대한 노하우는 물론 다양한 DNA칩 플랫폼에 대한 세계적인 분석 능력을 확보해 나가고 있다.

이 같은 DNA 칩 개발, 실험 및 분석 등의 역량은 R&D를 넘어서 사업적으로도 성과를 일궈내고 있다. 마크로젠은 지난 2006년 태아와 신생아를 대상으로 다운증후군, 터너증후군 등 다양한 염색체 이상을 한번에 검사할 수 있는 유전질환 진단용 DNA 칩인 '마크로젠 BAC칩 H1440'BAC칩을 개발, 한국식품의약품안전청(KFDA)으로부터 체외진단용의약품으로 시판 승인을 획득해 의료시장에 본격적인 판매를 시작했다.

현재 마크로젠은 자회사인 엠지메드를 통해 주요 산부인과 병원을 대상으로 자사의 BAC칩을 통한 유전질환 진단 서비스를 활발히 제공하고 있다. 뿐만 아니라 마크로젠은 유전체 정보에 기반하여 위암, 백혈병, 유방암, 불임, 자폐증 등의 다양한 질환을 진단할 수 있는 DNA칩 기반 진단기술의 개발과 사업화를 지속적으로 추진하고 있다.