[세종=뉴스핌] 임은석 기자 = 바이오 빅데이터 구축이 본격적으로 추진된다. 이를 위해 희귀질환 환자 등 1만명의 임상정보와 유전체 데이터 수집에 나선다.

산업통상자원부와 보건복지부, 과학기술정보통신부는 30일부터 '국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업'을 통해 유전체와 임상정보 수집대상 환자를 모집한다고 29일 밝혔다. 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 산업부, 복지부, 과기부가 협력해 추진하는 범부처 사업으로 2020~2021년 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이다.

시범사업 기간에는 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집한다. 올해는 희귀질환자 5000명을 모집하는 한편, 임상정보 또는 유전체 데이터를 기존에 확보한 선도사업 연계(5000명)를 통해 총 1만명의 임상정보와 유전체 데이터를 구축할 계획이다.

[세종=뉴스핌] 임은석 기자 = 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 체계 [자료=산업통상자원부] 2020.06.29 fedor01@newspim.com

참여 가능한 희귀질환 환자는 '유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자'로 전문 의료진의 판단에 따라 참여할 수 있다. 희귀질환 환자는 환자의 접근 편의성과 진료경험 등을 고려해 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원해 전문 의료진 상담과 동의서 작성을 통해 참여자로 등록할 수 있다.

참여한 희귀질환 환자는 전장 유전체 분석(WGS)을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다. 아울러, 비식별 아이디 부여를 통해 민감 정보인 임상정보와 유전체 데이터의 유출 우려를 해소해 환자가 안심하고 참여할 수 있도록 했다.

이번 시범사업의 임상정보와 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축된다. 구축한 데이터는 희귀질환 환자의 진료 등에 활용할 뿐만 아니라 정보보안체계를 갖춘 임상분석연구네트워크(CIRN)를 통해 산·학·연·병 연구자의 다양한 연구를 지원할 예정이다.

산업부 관계자는 "민간 차원에서 시도하기 어려운 대규모 바이오 빅데이터 구축을 통해, 의료데이터 산업을 시작할 수 있는 기반을 마련한 데 큰 의의가 있다"며 "국민의 자발적인 참여에 부응해 국민과 환자가 원하는 가치 있는 서비스가 활성화 되기를 기대한다"고 밝혔다.

한편, 희귀질환 환자 참여 신청과 문의는 16개 희귀질환 협력기관, 국가 바이오 빅데이터 구축 사무국을 통해 상담받을 수 있다. 

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